21 MARS, JOURNEE MONDIALE DE LA TRISOMIE 21

Présentation du caryotype d'une personne atteinte de la trisomie 21

Présentation du caryotype d’une personne atteinte de la trisomie 21

La communauté internationale rend hommage ce jour, 21 mars, aux personnes touchées par la trisomie 21. Comme chaque année, cette douzième édition sera l’occasion d’éclairer le public  sur cette malformation congénitale. Elle se produit, dans plusieurs cas, au moment de la formation des gamètes mâles ou femelles (spermatozoïdes ou ovules) ou avant la fécondation.

Encore appelée syndrome de Down, la trisomie 21 est due à la présence d’un chromosome de plus sur la 21ème paire de chromosome chez l’individu. Malgré un taux de prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, cette pathologie demeure incurable. Et pourtant, la présence d’un quarante-septième chromosome contribue aussi au déclenchement de la maladie d’Alzheimer et de bien d’autres maladies encore.

Selon Thierry De La Villejégu, directeur de la fondation Lejeune en France, «  depuis quelques années, on est rentré dans l’ère de la recherche thérapeutique, c’est-à-dire que nous avons des molécules que nous testons soit sur des modèles animaux, soit aujourd’hui sur des patients eux-mêmes, Il y a des orientations qui vont vraiment dans le bon sens et qui nous laissent penser que le travail scientifique sur la trisomie 21 n’intéresse pas uniquement les personnes qui sont touchées par cette pathologie, mais touche également d’autres patients : le gène candidat à l’Alzheimer se trouve sur le chromosome 21. Certains cancers, donc certaines leucémies, ont des gènes de dysfonctionnement qui se trouvent sur le chromosome 21. Donc je pense que c’est une promesse de développement de cette recherche-là.« 

Un individu atteint de trisomie 21

Un individu atteint de trisomie 21

Les différentes formes de trisomie 21

Il existe plusieurs formes de cette pathologie. De la trisomie 21 homogène à celle partielle en passant par la mosaïque et autre par translocation, nous vous proposons chacune d’elles. Avant de les exposer, il apparaît important de rappeler que chaque individu est porteur de vingt-trois paires de chromosomes hérités de chacun de ses parents avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l’homme.

En raison d’un accident au moment de la formation des ovules ou spermatozoïdes, l’individu va, au-delà des 23 chromosomes, hériter d’un vingt-quatrième de l’un de ses parents. On parle ici de trisomie 21 libre. L’anomalie, selon certaines études proviennent plus de la mère que du père. Lorsque toutes les cellules de cet individu ont 47 chromosomes, on dit que sa trisomie 21 est homogène. Par contre, s’il a des cellules possédant 47 et d’autres 46 chromosomes, il a une trisomie 21 dite mosaïque.

Près de 5% des cas de trisomie 21 sont des trisomies 21 transloquées c’est-à-dire que le chromosome supplémentaire est porté par un autre (dans certains cas par le chromosome 14).

Il arrive aussi de croiser des individus dont seulement une partie du chromosome 21 est en excédent, on parlera d’une trisomie 21 partielle.

La trisomie 21 est souvent suivie de malformations cardiaques, ou de troubles du système immunitaire. L’aboutissement des recherches sur la trisomie 21 sera donc un véritable soulagement pour l’humanité toute entière.

B.D.

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